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福州市第二总医院外送基因项目市场调研公告

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2025-07-17

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我要报名

******医院拟引入优质服务商合作开展基因项目外送服务。现拟进行市场调研，欢迎有意向的单位报名参加。

一：委托检验项目清单

序号	疾病名称	对应基因检测项目	送检标本类型
1	下呼吸道感染脓毒血症颅内感染肢体或切口组织感染胸腔积液腹腔感染腹腔积液四肢慢性感染骨结核感染	病原体宏基因DNA+RNA检测病原体宏基因DNA检测病原体宏基因RNA检测	肺泡灌洗液外周血骨髓血脑脊液切口组织分泌物胸腹水病灶组织等
2	结核肺部感染发热待查胸腔积液、肺脓肿脊柱感染性疾病	结核Xpert MTB/RIF	粘液痰胸腹水灌洗液/脓液病灶组织
3	再生障碍性贫血；	BOCR、BOCRL1、PIGA、DNMT3A、ASXL1、 HLA-DR15	骨髓血
4	噬血细胞综合征	PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、 LYST、AP3β1、SH2D1A、XIAP	骨髓血
5	骨髓移植HLA高分辨基因分型	HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1、LA-DPB1、HLA-DQA1、HLA-DPA1、HLA-DRB3/4/5	外周血
6	易栓症	PROC、PROS1、SERPINC1、THBD、F5 Leiden、F2 G20210A、F9 Padua、F8 Padua、APOH、ZPI、HC2、MTHFR、CBS、MTR	外周血
7	Alport综合征基因检测	COL4A3、COL4A4、COL4A5	外周血3-6ml(EDTA紫头管)
8	YST-三代多囊肾病(PKD1+PKD2）	检测PKD1和PKD2基因的所有突变类型	骨髓/外周血EDTA抗凝管2-3ml, 或口腔拭子2根，4-8°C运输，72h内送达
9	多囊肾基因检测	PKD1、PKD2、PKHD1	外周血3-6ml(EDTA紫头管)
10	Joubert综合征基因检测	NPHP1、TMEM67、ZNF423、AHIITMEM138、TMEM216、TMEM237、B9D1、PDE6D、ARL13B、C5ort42C2CD3、TCTN1.KIAA0586、KIF7CEP41、CSPP1、CEP104、KIAA0556、OFD1、TCTN3、CC2D2A、CEP290、TMEM231、NPP5E、TCTN2、RPGRIP1L、GPC3	外周血3-6ml(EDTA紫头管)
11	局灶性节段性肾小球硬化症基因检测	ACTN4、TRPC6、CD2AP、NF2、APOL1、MYO1E、PAX2、NXF5.ALG13、PODXL、ANLN	外周血3-6ml(EDTA紫头管)
12	肾小管发育不全基因检测	REN、AGT、AGTR1、ACE	外周血3-6ml(EDTA紫头管)
13	激素抵抗型肾病综合症检测	NPHS1、NPHS2、LAMB2、LAMA2、PLCE1、PTPRO、ARHGDIA、EMP2、ADCK4、TGA3、DGKE、WT1	外周血3-6ml(EDTA紫头管)
14	阿尔茨海默病	APOE、APP、PS1、PS2基因检测	全血
15	帕金森病	a-synuclein基因、Parkin基因、UCH-L1基因、PINK1基因、DJ-1基因、LRRK2基因等	全血
16	神经元核内包涵体病	NOTCH2NLC 基因	全血
17	癫痫、神经痛等需使用卡马西平者	HLA-B*1502	全血
18	神经免疫病需使用他克莫司者	CYP3A5基因多态性分析	全血
19	心源性卒中需服用华法林患者	CYP2C9基因多态性	全血
20	癫痫	ASAH1、SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN1B、SCARB2、GABRA1、GABRB2、GABRB2、GABRB2、GABRG2、GABRD、GRIN2B、GRIN2A、GOSR2、CHD2、CLN1CLN14、CDKL5、CACN1H、CACNB4、CACNA1A、CARSA2、CSDK1D、DNM1、DOCK7、EFHC1、EFHC2、FOXG1、FOXP1、IQSEC2、TSC1、TSC2、MAGI2、ALDH7A1、ALG13、HCN1、SLC6A1、SLC2A1、SLC25A22、SLC35A2、SCL12A5、SCL2A1、ST3GAL3、SYNGAP1、SERPINI、MEXMIF、KLAA2022、BRAT1、TBC1D24、KCNC1、KCNQ2、KCNQ3、KCNT1、KCNA2、KCNMA1、KCTD7、PRRT2、STXBP1、STX1B、SPTNA1、ARX、PLCB1、PNKB、GNAO1、PNPQ、PCDH19、PLCB1、PLGA、PRICKIL1、MT-ND1等	全血
21	线粒体疾病	MELAS综合征线粒体基因热点变异检测、LHON线粒体基因热点变异检测、MERRF线粒体基因热点变异检测、NARP线粒体基因热点变异检测、Leigh综合征基因热点变异检测、线粒体基因全长测序、线粒体单基因位点变异检测等	全血、或尿液、或肌肉组织
22	遗传性神经肌肉疾病	遗传性神经肌肉疾病相关基因NGS、FA、MLPA	全血
23	进行性肌营养不良症	DMD、BMD、FSHD、LGMD、PABP2基因等	全血
24	强直性肌病	CGT重复序列	全血
25	运动神经元疾病	SOD-1基因、TDP-43基因、C9orf72基因等	全血
26	脊髓型肌萎缩症	脊髓型肌萎缩症相关基因检测NGS、MLPA	全血
27	肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、额颞痴呆(FTD)	C9orf72动态突变检测	全血
28	肯尼迪病	肯尼迪病相关基因AR	全血
29	遗传性周围神经病	遗传性周围神经病相关基因NGS、MLPA	全血
30	腓骨肌萎缩症	腓骨肌萎缩症相关基因NGS、MLPA；PMP22和GJB基因	全血
31	伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传型脑动脉病	Notch3基因	全血
32	伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传型脑动脉病	HtrA1基因	全血
33	Fabry病	GLA基因	全血
34	遗传性共济失调	遗传性共济失调相关基因NGS检测	全血
35	脊髓小脑共济失调	脊髓小脑共济失调相关基因NGS；ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、ATXN8、ATXN10、PPP2R2B、TBP和ATN1基因等基因的动态改变：ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、 ATXN8 、 ATXN10 、 PPP2R2B 、TBP、 NOP56和ATN1等基因检测	全血
36	Friedreich 型共济失调	FRDA基因的动态突变	全血
37	亨廷顿病	HTT基因的动态突变	全血
38	肌张力障碍	DYT1基因、GCH-1基因等	全血
39	遗传性痉挛性截瘫	ATL1 、 SPAST 、REEP1 、 NIPA1 、 WASHC5 、 ALDH18A1 、KIF5A 、RTN2 、 HSPD1 、BSCL2 、 ZFYVE27 、 SLC33A1 、 VAMP1、SPG7 、 SPG11 、 ZFYVE26 、CYP7B1 、 ERLIN2 、SPART 、 SPG21 、 B4GALNT1 、 DDHD1 、KIF1A 、 FA2H 、 PNPLA6 、 C19orf12 、 GJC2 、NT5C2 、 GBA2 、 AP4B1 、 AP5Z1 、 TECPR2 、AP4M1 、 AP4E1 、 AP4S1 、 VPS37A 、 DDHD2 、C12orf65 、 CYP2U1 、 TFG 、 ARL6IP1 、ERLIN1 、 AMPD2 、 ENTPD1 、 IBA57 、 MAG 、CAPN1 、 FARS2 、 ALDH3A2 、 ALS2 、KIF1C 、MARS2 、 MTPAP 、 AFG3L2 、 SACS、L1CAM 、 PLP1 、 SLC16A2	全血
40	肝豆状核变性	ATP7B基因	全血
41	成骨不全	COL1A1 、COL1A2	外周血
42	遗传性低血磷性骨软化	FGF23、PHEX	外周血
43	遗传性骨病	全外显子组测序	外周血
44	胆红素代谢异常	UGT1A1	外周血或肝组织
45	肝窦状核变性	ATP7B	外周血或肝组织
46	遗传性血色病	HEF	外周血或肝组织
47	遗传新发多新骨软骨瘤	EXT1，EXT2基因	血液
48	成骨不全	COL1A1， COL1A2基因	血液
49	软骨发育不全	FGFR3基因	血液
50	脊柱骨骺发育不良（SED）	COMP，MATN3	血液
51	脑瘫	YW1基因和GPAM基因	血液
52	常染色体隐性耳聋1A型常染色体显性耳聋2B型常染色体显性耳聋3B型常染色体显性耳聋2A型常染色体显性耳聋9型常染色体隐性耳聋6型 X-连锁耳聋2型常染色体隐性耳聋伴前庭导水管扩张4型非综合征性耳聋	GJB2、 GJB3、 GJB6、 KCNQ4、 COCH、 TMIE、 POU3F4、 SLC26A4、 MT-RNR1	全血

二、要求

1******银行开户许可证复印件）。

2、有能力提供接收标本物流服务并且具有专业物流团队，提供检验结果回报服务。

3、供应商可提供2022年至今项目业绩。

三、报名方式

1、报名时间：公告发布之日起至2025年7月24日。

2、报名提交材料:①福州市内所开实验室医疗机构执业许可******银行开户许可证复印件、法定代表人身份证、公司报名授权委托书、被授权人身份证、联系电话（后期通知需要）②近三年卫生部、福建省、福州市室间质评证书③具有《临床基因扩增实验室技术验收合格证书（PCR）》或《临床基因扩增实验室技术审核合格证书（PCR）》④方案及报价表（提供2022年至今项目业绩）。上述材料均需加盖公章。